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1.
Efficacy and safety of corticosteroids and ACTH in epileptic syndromes beyond Infantile Epileptic Spasms Syndrome (IESS): A systematic review and meta-analysis.
Epilepsia
; 65(5): 1155-1175, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411568
2.
Mutations in plasticity-related-gene-1 (PRG-1) protein contribute to hippocampal seizure susceptibility and modify epileptic phenotype.
Cereb Cortex
; 33(12): 7454-7467, 2023 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36977636
3.
Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 102(4): 557-573, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576218
4.
Developmental outcomes in children/adolescents and one adult with tuberous sclerosis complex (TSC) and refractory epilepsy treated with everolimus.
Epilepsy Behav
; 111: 107182, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535369
5.
Neurogeriatrics-a vision for improved care and research for geriatric patients with predominating neurological disabilities.
Z Gerontol Geriatr
; 53(4): 340-346, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32430766
6.
A multicenter, matched case-control analysis comparing burden-of-illness in Dravet syndrome to refractory epilepsy and seizure remission in patients and caregivers in Germany.
Epilepsia
; 60(8): 1697-1710, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31247127
7.
Variants in the ATP1A3 Gene Mutations within Severe Apnea Starting in Early Infancy: An Observational Study of Two Cases with a Possible Relation to Epileptic Activity.
Neuropediatrics
; 49(5): 342-346, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29801192
8.
Burden analysis of rare microdeletions suggests a strong impact of neurodevelopmental genes in genetic generalised epilepsies.
PLoS Genet
; 11(5): e1005226, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25950944
9.
Smad anchor for receptor activation contributes to seizures in temporal lobe epilepsy.
Synapse
; 71(3)2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28035691
10.
Neuronal networks in epileptic encephalopathies with CSWS.
Epilepsia
; 57(8): 1245-55, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27302532
11.
CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy.
Brain
; 138(Pt 5): 1198-207, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25783594
12.
Costs of epilepsy and cost-driving factors in children, adolescents, and their caregivers in Germany.
Epilepsia
; 56(9): 1388-97, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235849
13.
Investigating the genetic basis of fever-associated syndromic epilepsies using copy number variation analysis.
Epilepsia
; 56(3): e26-32, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25690317
14.
Long-term seizure outcome in 211 patients with focal cortical dysplasia.
Epilepsia
; 56(1): 66-76, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25495786
15.
The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome.
Epilepsia
; 56(12): e203-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537434
16.
Cortical Thickness Changes Associated with Photoparoxysmal Response.
Brain Topogr
; 28(5): 702-709, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24487625
17.
Effectiveness and tolerability of perampanel in children and adolescents with refractory epilepsies: first experiences.
Neuropediatrics
; 46(2): 110-6, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25730374
18.
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5359-72, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949513
19.
Phenotypic spectrum of eleven patients and five novel MTFMT mutations identified by exome sequencing and candidate gene screening.
Mol Genet Metab
; 111(3): 342-352, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24461907
20.
Transition issues for benign epilepsy with centrotemporal spikes, nonlesional focal epilepsy in otherwise normal children, childhood absence epilepsy, and juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 55 Suppl 3: 16-20, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25209080